如果一個弱勢家庭又有罹患罕見疾病的孩子,對父母而言可說是苦上加苦。大林慈濟醫院小兒科醫師歐宗穎分享一個家庭透過企業贊助基因檢測,讓醫療團隊找到致病基因突變的原因,進而利用一種舊藥改善孩子的病況。

一位三歲的葉小弟出生不久,就有很明顯的抽筋、眼球震顫和肌張力不足的現象,並且餵食困難,持續有生長遲緩和便祕情況。

「這個家庭原本就弱勢,又有這樣的孩子,父母非常的辛苦,媽媽全職照顧孩子,每周一天往返醫院做復健,經濟負擔沉重,心理壓力也很大。」歐宗穎醫師看了相當不捨。

歐醫師進一步剖析,就遺傳科學來說,做基因檢測,可以了解神經遲緩發展的原因。雖然目前有新的檢驗技術,有助找到正確的發生原因,不過這種基因檢測費用非常昂貴,以他們的家庭狀況,是沒辦法負擔的。

還好國內有一個非常優秀的基因檢測團隊 -- 康百事生物資訊公司。他們願意提供基金幫助這個家庭,醫療團隊很順利地利用全基因外顯子定序的基因檢測新技術,找到突變的原因是 GRIA2 的基因突變,造成神經傳導物質接收器的突變,所以才會發生神經遲緩問題。

歐醫師說,這是一個非常新的疾病,2019 年才被發現,目前全球只有一、二十個個案。這種疾病的狀況包括發展遲緩、智能障礙等等一些神經行為。透過這個檢驗技術,可以了解疾病全貌,讓醫療團隊給予最適當的治療,也讓這個家庭更了解怎麼去照顧孩子。

「其實這樣的疾病,並不是沒有藥物可以治療,有發現這個 AMPA 神經傳導物質的接收器,目前已經有個案,可以利用一種舊藥 -- 癲控達(Fycompa),讓神經發展和癲癇的狀況受到明顯的控制。」

從這個小朋友的狀況,歐宗穎醫師覺得,只要有心去服務罕病弱勢家庭,就會有好因緣出現,會有人願意一起來幫忙,幫助類似的家庭找到一線曙光。

2022/04/16
撰文:張麗雲
記錄:游采潔
美術:黃淑貞
photo credit by Gettylmages

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