是什麼樣的疾病,讓醫師在看完診之後,還要勞師動眾帶著護理師,和慈濟大學的老師一起去家訪?連爸爸、媽媽、爺爺、奶奶一起做檢查?

台中慈濟醫院眼科醫師黃舜平叫它「龍蝦症」,「什麼叫龍蝦症?其實是病人自我調侃,指的是又聾又瞎,聽起來有點心酸。」

這是一種染色體隱性遺傳的疾病,尤塞氏症,出生時就有很嚴重的聽力障礙,還有色素性視網膜炎,「大家聽過雞仔目嗎?色素性視網膜炎就是雞仔目,夜盲症,感光細胞死亡,患者在昏暗或光線不足時,看不見東西,嚴重的話可能完全失明。」

尤塞氏症發生率很低,是罕見疾病,十萬人裡面只有 3.5 到 6.2 人,台灣約有 600 到 800 個病患。因為是隱性遺傳,所以要父母各帶一個缺陷基因,才有可能生下聾瞎症的孩子。

黃舜平遇到的病童是從啟聰學校來的,孩子一開始因為聽力障礙進入啟聰學校,後來老師發現,怎麼慢慢的,視力也越來越差,所以就會同醫護團隊一起去做家訪。

原來這家三兄妹都有尤塞氏症,妹妹退化比較快,小一時視力還有 1.1,到小六就剩下 0.3;哥哥是運動健將,很喜歡打球、田徑,視力退化比較慢。

「因為一次要把小朋友的爸爸、媽媽,還有爺爺、奶奶都看完,一家人這樣子來比較不方便,所以我們就直接到他們南澳家裡拜訪。」

家裡最小的是一歲多的弟弟,媽媽當時還想生一個健康的孩子,將來可以照顧哥哥姊姊,但很不幸,弟弟也遺傳了這個罕病。

醫學上就只能用助聽器或電子耳手術,以及低視能輔具來改善,美國剛開發上市了一種基因治療藥物。

對於尤塞氏症患者,有什麼其他方式可以幫助他們?慈濟醫院和慈科大正努力記錄、研究,希望能針對神經系統的罕見疾病做基因檢測,找到變異性基因,開發基因治療,「因為防災要勝於救災,所以疾病當然就是預防勝於治療,不要一代傳一代。」

遺傳是一種天擇,在命命等值的平等觀之下,醫師也努力扮演天使,在上帝手中尋找打開基因庫的金鑰匙,因為「愛,就是在別人的需要上,看見自己的責任。」黃舜平自我勉勵。

註:尤塞氏症是一種隱性遺傳疾病,特徵為聽力受損及漸進性的視力喪失,可能同時影響平衡。1914 年英國眼科醫師查理斯尤塞發現,因此以他的名字來命名。

20180130
撰文、記錄:魏玉縣
美術:甘淑怡
攝影:李白士

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